بسمه تعالي عنوان اختراع: طراحي كيت تشخيص پيش از تولد ناهنجاريهاي تعدادي كروموزوم هاي 13، 18، 21، X و Y برپايه تكنيك Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction(QF-PCR) با استفاده از توالي هاي اختصاصي نشان گر و ميكروساتلايت ها در جمعيت ايران. زمينه فني: بيوتكنولوژِي پزشكي خلاصه توصيف: جنين هاي متولد شده با ناهنجاريهاي تعدادي كروموزومي مانند سندروم داون، يكي از معضلات بهداشتي كشورها مي باشد از آنجايي كه اين دسته از بيماريها درمان پذير نيستند بهترين رويكرد، پيشگيري از تولد آنها يعني تشخيص پيش از تولد مي باشد. كاربرد اين اختراع تشخيص پيش از تولد شايع ترين ناهنجارهاي تعدادي كروموزوم ها يعني، كروموزوم هاي 13، 18، 21، X و Y به طور همزمان با استفاده از 16 ماركر STR و 10 STS مي باشد. (مجموعا 26 ماركر ولي كيت هاي مشابه 22 و يا 24 ماركر در يك مالتي پاكس).از برجستگي هاي فني اين اختراع مي توان به استفاده همزمان STR و STS، تعداد زياد STS بكار گرفته شده و STRهاي با هتروزيگوسيتي بالا در جمعيت ايران اشاره كرد به همين دليل تصميم گيري در مورد تعداد كروموزوم ها در همه جمعيت ها به ويژه در جمعيت هايي كه ازدواج فاميلي در آنها زياد مي باشد، را راحت تر مي كند. ضمنا در حال حاضر هيچ گونه كيت تشخيصي با اين رويكرد وجود ندارد. بدليل بومي سازي اين تكنولوژي هزينه توليد آن در مقايسه با كيتهاي وارداتي بسيار پايين تر خواهد شد در نتيجه به راحتي و بدون نگراني اقتصادي درتمامي خانم هاي باردار با ريسك بالا قابل استفاده است.